Malformatia congenitala reprezinta un defect fizic prezent la un bebelus la nastere, care poate implica multe parti diferite ale corpului, inclusiv creierul, inima, plamanul, ficatul, oasele si tractul intestinal. Malformatia congenitala poate fi genetica, poate rezulta din expunerea fatului la un agent malformant (cum ar fi alcoolul) sau poate fi de origine necunoscuta. Malformatiile congenitale sunt acum principala cauza a mortalitatii infantile in SUA si in multe alte tari dezvoltate. Exemplele includ defecte cardiace, buza de iepure, spina bifida, defecte ale membrelor si sindromul Down.Aceste anomalii de structura se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Principala cauza a aparitiei acestor anomalii o reprezinta abaterile de la dezvoltarea embrionara normala, ce pot determina handicap mental sau fizic. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de anomalii de structura, ce variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave.Care sunt cauzele malformatiilor congenitale?Majoritatea copiilor cu defecte congenitale se nasc din parinti fara probleme semnificative de sanatate, care nu prezinta factori de risc in aceasta directie. Exista situatii in care viitoarea mama urmareste pas cu pas indicatiile medicului obstretician si cu toate acestea da nastere unui copil cu probleme de sanatate.60% dintre cauzele defectelor din nastere sunt necunoscute. Obiceiurile personale, stilul de viata, expunerea la diferite substante toxice la locul de munca, factorii de mediu pot contribui la aparitia malformatiilor congenitale. Cu toate acestea, raman multe intrebari fara raspuns despre natura exacta a factorilor predispozanti.Copii cu buza de iepureBuza de iepure si alungirea palatului prezinta malformatii faciala si orala care apar foarte devreme in timpul sarcinii, in timp ce copilul se dezvolta in interiorul mamei. Rezolvarea rezulta atunci cand nu exista suficient tesut in zona gurii sau buzelor si tesutul disponibil nu se uneste corect. Denumirea medicala este cunoscuta sub numele de cheiloschizis.Palatul despicat este o despartire fizica sau o separare a celor doua laturi ale buzei superioare si apare ca o deschidere sau un spatiu ingust in pielea buzei superioare. Aceasta separare se extinde adesea dincolo de baza nasului si include oasele maxilarului superior si / sau gumei superioare.  In termeni medicali, aceasta anomalie se numeste palatul despicat de palatoschizis si uneori poate aparea impreuna cu buza de iepure, reprezentand un tip de malformatie congenitala cauzata de dezvoltarea faciala anormala din timpul perioadei de sarcina.  Studiile au demonstrat ca aproximativ 1 din 700 de copii se nasc cu aceasta anomalie, ce poate afecta inclusiv ochii, nasul, obrajii si fruntea.Cauzele buzei de iepureIn cele mai multe cazuri, anomalia buzei de iepure nu este cunoscuta. Aceste conditii nu pot fi prevenite. Majoritatea oamenilor de stiinta considera ca anomaliile se datoreaza unei combinatii de factori genetici si de mediu. Se pare ca exista o sansa mai mare ca un nou-nascut sa nu sufere de aceasta problema in situatia in care un frate mai mare, parinte sau ruda a suferit de aceasta problema.O alta cauza potentiala poate fi legata de un medicament pe care o mama il poate lua in timpul sarcinii. Unele medicamente pot determina buza despicata. Printre acestea se numara: medicamente anti-convulsii / anticonvulsivante, medicamente pentru acnee care contin Accutane si metotrexat, un medicament utilizat in mod obisnuit pentru tratarea cancerului, artritei si psoriazisului. Cercetarile prezente incearca sa determine daca administrarea de acid folic poate reduce incidenta buzei de iepure.Factorii genetici ai malformatiilor congenitale la fatViitori parinti se ingrijoreaza adesea de ereditatea malformatiilor genetice, in situatia in care unul din parinti a suferit de o modificare cromozomiala neobisnuita. Nu intotdeauna aceasta anomalie va fi transmisa urmasilor. Exista, insa, cateva posibilitati pentru fiecare sarcina, in care o mutatie genetica poate fi mostenita sau intamplatoare:Tatal este transmitatorul genei modificate (el poate fi la randul sau afectat, adica diagnosticat cu o maladie genetica, sau poate fi doar purtator – fara semne evidente ale vreunei boli).Mama este transmitatorul genei modificate (adult afectat sau doar purtator).Niciunul dintre parinti nu este afectat sau purtator, mutatia petrecandu-se in momentul fecundarii ovulului, independent de vreunul dintre cei doi parinti!