Saiba Tudo sobre a Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária do metabolismo, e que ocasiona o de um produto químico no sangue, denominado de fenilalanina. Esse químico costuma ser presente no organismo de pessoas que realizam dietas específicas, tendo em vista que ele é utilizado para produzir proteínas. Quando não ocorre por dieta (como é o caso de quem possui a desordem) pode ocorrer o acúmulo de fenilalanina.

Além de causar retardo mental e outros problemas sérios, o acúmulo de fenilalanina, responsável por desenvolver a fenilcetonúria, em mulheres grávidas pode fazer com que os bebês sofram algum risco, como problemas cardíacos, microcefalia ou atraso no desenvolvimento.

Sintomas

Os sintomas da fenilcetonúria variam de acordo com o grau da desordem genética. O que dificulta a identificação da PKU é que nos primeiros meses esse problema pode vir a não ser identificado, caso ocorra do bebê apresentar um desenvolvimento considerado padrão para a idade. Contudo, após um período de desenvolvimento, as crianças passam a apresentar atrasos mentais, problemas comportamentos, autismo, convulsões. Além disso, é possível que na PKU clássica as crianças desenvolvam eczema da pele, e pele e cabelo mais claros do que os membros da família que não possuem.

Já nas condições mais brandas da fenilcetonúria, as crianças apresentam um grau mais leve de retardo mental, e para estes casos o tratamento pode ser realizado com uma dieta específica.

Diagnóstico

Nos hospitais dos Estados Unidos, o diagnóstico da fenilcetonúria é realizado desde a década de 1960, por meio de amostras de sangue. O exame para identificar se a pessoa possui ou não a fenilcetonúria é realizado quando o médico utiliza uma agulha ou lanceta para tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, a fim de testar as taxas de PKU e outras doenças genéticas.

O período ideal para a realização dos exames, a fim de identificar se a criança possui a desordem genética, deve ser realizado entre os primeiros dias de vida, preferencialmente no hospital em que a criança nasceu. Além disso, testes adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados iniciais. Esses testes complementares auxiliam na busca para identificar se há a presença da mutação do gene PAH, que causa a fenilcetonúria.

Caso a desordem genética não tenha sido identificada nos primeiros dias de vida, ela poderá ser percebida com os sintomas que serão apresentados no decorrer do desenvolvimento da pessoa. Para estes casos, o exame consiste em tomar uma amostra de sangue, para que se analise se há ou não a presença da enzima necessária para quebrar a fenilalanina.

Tratamento

Por ser uma desordem genética, não há uma cura para a fenilcetonúria. O que ocorre é o tratamento para o alívio dos sintomas e também para evitar complicações. Neste caso, o tratamento consiste em uma dieta especial, a fim de limitar a quantidade de alimentos que possuem fenilalanina, e no uso de medicamentos específicos. Os bebês recém-nascidos podem continuar a ser alimentados com o leite materno, sendo avaliado a gravidade da fenilcetonúria pelo especialista da área.